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本检测采用新一代测序技术,对BRCA1和BRCA2基因的全部编码区及邻近剪接区域进行高通量测序,全面检测序列变异,包括点突变、小片段插入/缺失等。检测覆盖BRCA1/2基因的关键功能域,旨在识别与遗传性乳腺癌、卵巢癌及其他相关癌症风险显著相关的致病性或可能致病性胚系突变。技术原理基于目标区域捕获与NGS测序,结合生物信息学分析和数据库比对,确保检测的准确性与全面性。
外周血样本需使用EDTA抗凝管采集,采集后轻柔颠倒混匀8-10次。样本应在2-8°C条件下保存和运输,避免极端温度(如冷冻或高温)。建议在采样后72小时内送达实验室进行DNA提取。若需暂存,可于-20°C或更低温度冷冻保存,但应避免反复冻融。
原价2400→调至2700