遗传病检测 · 甲基化MLPA(印记疾病)
天使综合征甲基化MLPA检测
天使综合征甲基化MLPA检测服务信息
本检测采用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术，针对天使综合征关键区域15q11.2-q13进行甲基化状态分析。检测覆盖印记控制中心及SNRPN、UBE3A等关键基因的甲基化特异性探针，通过分析母源和父源等位基因的甲基化差异，检测是否存在母源15q11.2-q13区域的甲基化缺失或异常，从而诊断天使综合征。
¥3700参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
MS-MLPA
样本类型
外周血2-3ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温(15-25°C)保存与运输，避免极端温度。建议采样后72小时内送达实验室，若短期无法送检，可暂存于2-8°C冰箱，不超过一周。
适用人群
适用于临床怀疑为天使综合征的患者，特别是表现为发育迟缓、严重语言障碍、共济失调、异常愉快表情、癫痫发作等典型症状的婴幼儿及儿童。也推荐用于有不明原因智力障碍/发育迟缓、癫痫，且临床上需排除天使综合征的个体，或有天使综合征家族史需进行鉴别诊断的情况。
临床应用
本检测是诊断天使综合征的一线分子检测方法，具有明确的临床诊断价值。通过明确患者15q11.2-q13区域的甲基化状态，可确诊或排除天使综合征，为临床提供客观的分子证据，从而结束诊断困境。确诊结果有助于指导患者的康复训练、癫痫管理及预后评估，并为家庭提供准确的遗传咨询和再发风险评估，是制定个体化医疗和护理方案的基础。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。